Diabete mellito di tipo 1

Diabete mellito di tipo 1è una malattia endocrina caratterizzata da una produzione inadeguata di insulina e da elevati livelli di zucchero nel sangue. A causa dell’iperglicemia prolungata, i pazienti avvertono sete, perdono peso e si stancano facilmente. È caratterizzata da dolori muscolari e mal di testa, crampi, prurito cutaneo, aumento dell'appetito, minzione frequente, insonnia e vampate di calore. La diagnosi comprende un colloquio clinico e analisi di laboratorio su sangue e urine che rivelano iperglicemia, carenza di insulina e disturbi metabolici. Il trattamento viene effettuato utilizzando la terapia insulinica, vengono prescritti dieta ed esercizio fisico.

informazioni generali

Il termine "diabete" deriva dal greco e significa "che scorre, perde". Il nome della malattia descrive quindi uno dei suoi sintomi principali: la poliuria, la perdita di grandi quantità di urina. Il diabete di tipo 1 è noto anche come diabete autoimmune, insulino-dipendente e giovanile. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nei bambini e negli adolescenti. Negli ultimi decenni si è assistito ad un aumento degli indicatori epidemiologici. La prevalenza di tutte le forme di diabete mellito è dell'1-9%, la variante insulino-dipendente della patologia rappresenta il 5-10% dei casi. L'incidenza dipende dall'etnia dei pazienti ed è più alta tra i popoli scandinavi.

Cause del diabete di tipo 1

I fattori che contribuiscono allo sviluppo della malattia continuano a essere studiati. È ormai dimostrato che il diabete mellito di tipo 1 deriva da una combinazione di predisposizione biologica e influenze dannose esterne. Le cause più probabili di danno pancreatico e di diminuzione della produzione di insulina includono:

• Eredità.La tendenza al diabete insulino-dipendente viene trasmessa in linea diretta, dai genitori ai figli. Sono state identificate diverse combinazioni di geni che predispongono alla malattia. Sono più comuni tra i residenti in Europa e Nord America. Se ne è affetto un genitore, il rischio del bambino aumenta del 4-10% rispetto alla popolazione generale.
• Fattori esterni sconosciuti.Ci sono alcuni fattori ambientali che causano il diabete di tipo 1. Questo fatto è confermato dal fatto che gemelli identici, che hanno esattamente lo stesso corredo di geni, sviluppano insieme la malattia solo nel 30-50% dei casi. È stato inoltre riscontrato che le persone che migravano da un’area con bassa incidenza verso un’area con un’epidemiologia più elevata avevano maggiori probabilità di sviluppare il diabete rispetto a coloro che si rifiutavano di migrare.
• Infezione virale.Una reazione autoimmune contro le cellule pancreatiche può essere innescata da un'infezione virale. L'influenza più probabile sono i virus Coxsackie e rosolia.
• Prodotti chimici, medicinali.Le cellule beta della ghiandola che produce insulina possono essere danneggiate da alcune sostanze chimiche. Esempi di tali composti includono il veleno per topi e un farmaco per i malati di cancro.

Patogenesi

La patologia è dovuta all'insufficiente produzione dell'ormone insulina nelle cellule beta delle isole di Langerhans del pancreas. I tessuti insulino-dipendenti comprendono fegato, grasso e muscoli. Quando la secrezione di insulina diminuisce, smettono di assorbire il glucosio dal sangue. Si verifica l'iperglicemia, un segno importante del diabete mellito. Il sangue si addensa, il flusso sanguigno nei vasi viene interrotto, il che si manifesta con un deterioramento della vista e lesioni trofiche delle estremità.

La carenza di insulina stimola la degradazione dei grassi e delle proteine. Entrano nel flusso sanguigno e vengono poi metabolizzati dal fegato in chetoni, che fungono da fonti di energia per i tessuti non insulino-dipendenti, compreso il tessuto cerebrale. Quando la concentrazione di zucchero nel sangue supera 7-10 mmol/l, viene attivata la via alternativa per l'escrezione del glucosio, attraverso i reni. Si sviluppano glicosuria e poliuria, che portano ad un aumento del rischio di disidratazione del corpo e carenza di elettroliti. Per compensare la perdita di acqua aumenta la sensazione di sete (polidipsia).

classificazione

Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, il diabete mellito di tipo I si divide in diabete autoimmune (innescato dalla produzione di anticorpi contro le cellule ghiandolari) e idiopatico (non si verificano alterazioni organiche nella ghiandola, le cause della patologia rimangono sconosciute) . Lo sviluppo della malattia avviene in più fasi:

1. Individuazione della predisposizione.Vengono effettuati esami preventivi e viene determinato il carico genetico. Tenendo conto degli indicatori statistici medi del paese, viene calcolato il rischio di sviluppo futuro della malattia.
2. Primo momento di partenza.I processi autoimmuni vengono attivati e le cellule β vengono danneggiate. Gli anticorpi vengono già prodotti, ma la produzione di insulina rimane normale.
3. Insulite autoimmune cronica attiva.Il titolo anticorpale diventa elevato e il numero di cellule produttrici di insulina diminuisce. È determinato un alto rischio di sviluppare il diabete nei prossimi 5 anni.
4. Iperglicemia dopo carico di carboidrati.Una parte significativa delle cellule produttrici di insulina viene distrutta. La produzione di ormoni diminuisce. Vengono mantenuti i normali livelli di glucosio a digiuno, ma si nota iperglicemia entro 2 ore dal pasto.
5. Manifestazione clinica della malattia.Compaiono i sintomi caratteristici del diabete mellito. La secrezione ormonale è notevolmente ridotta, l'80-90% delle cellule ghiandolari vengono distrutte.
6. Carenza assoluta di insulina.Tutte le cellule responsabili della sintesi dell’insulina muoiono. L'ormone entra nel corpo solo sotto forma di farmaco.

Sintomi del diabete di tipo 1

I principali segni clinici della malattia sono poliuria, polidipsia e perdita di peso. La voglia di urinare diventa più frequente, la quantità di urina giornaliera raggiunge i 3-4 litri e talvolta si verifica l'enuresi notturna. I pazienti avvertono sete, secchezza delle fauci e bevono fino a 8-10 litri di acqua al giorno. L'appetito aumenta, ma il peso corporeo diminuisce di 5-12 kg in 2-3 mesi. Inoltre, potresti soffrire di insonnia durante la notte e sonnolenza, vertigini, irritabilità e affaticamento durante il giorno. I pazienti avvertono una stanchezza costante e hanno difficoltà a svolgere il loro lavoro abituale.

Si verificano prurito della pelle e delle mucose, eruzioni cutanee e ulcere. La condizione dei capelli e delle unghie peggiora, le ferite e altre lesioni cutanee non guariscono per molto tempo. La compromissione del flusso sanguigno ai capillari e ai vasi è chiamata angiopatia diabetica. Il danno ai capillari si manifesta con riduzione della vista (retinopatia diabetica), ridotta funzionalità renale con edema, ipertensione arteriosa (nefropatia diabetica), arrossamento irregolare delle guance e del mento. Nella macroangiopatia, se le vene e le arterie sono coinvolte nel processo patologico, l'aterosclerosi dei vasi del cuore e degli arti inferiori inizia a progredire e si sviluppa la cancrena.

La metà dei pazienti sviluppa sintomi di neuropatia diabetica a causa di squilibrio elettrolitico, apporto sanguigno inadeguato e gonfiore del tessuto nervoso. La conduttività delle fibre nervose si deteriora e si verificano crampi. Con la neuropatia periferica, i pazienti lamentano bruciore e dolore alle gambe, soprattutto di notte, formicolio, intorpidimento e maggiore sensibilità al tatto. La neuropatia autonomica è caratterizzata da disfunzione degli organi interni: si verificano sintomi di disturbi digestivi, paresi della vescica, infezioni urogenitali, disfunzione erettile e angina pectoris. La neuropatia focale causa dolore di varia localizzazione e intensità.

Complicazioni

Un'interruzione prolungata del metabolismo dei carboidrati può portare alla chetoacidosi diabetica, una condizione caratterizzata dall'accumulo di chetoni e glucosio nel plasma e da un aumento dell'acidità del sangue. Si verifica in modo acuto: l'appetito scompare, compaiono nausea e vomito, dolore addominale e odore di acetone nell'aria espirata. Senza cure mediche si verificano confusione, coma e morte. I pazienti con segni di chetoacidosi richiedono un trattamento urgente. Altre pericolose complicanze del diabete comprendono il coma iperosmolare, il coma ipoglicemico (con uso improprio dell'insulina), il "piede diabetico" con rischio di amputazione degli arti, grave retinopatia con completa perdita della vista.

diagnosi

I pazienti vengono esaminati da un endocrinologo. Criteri clinici sufficienti per la malattia sono polidipsia, poliuria, cambiamenti di peso e appetito - segni di iperglicemia. Nell'ambito dell'indagine, il medico chiarisce anche l'esistenza di una condizione ereditaria. La diagnosi sospetta è confermata dai risultati degli esami di laboratorio su sangue e urina. Il rilevamento dell'iperglicemia consente di differenziare il diabete mellito dalla polidipsia psicogena, dall'iperparatiroidismo, dall'insufficienza renale cronica e dal diabete insipido. Nella seconda fase della diagnosi si differenziano le diverse forme di diabete. Un esame di laboratorio completo comprende i seguenti esami:

• glucosio (sangue).La determinazione dello zucchero viene effettuata tre volte: al mattino a stomaco vuoto, 2 ore dopo un carico di carboidrati e prima di coricarsi. L'iperglicemia è indicata da valori di 7 mmol/L a stomaco vuoto e 11, 1 mmol/L dopo il consumo di alimenti contenenti carboidrati.
• glucosio (urina).La glicosuria indica un'iperglicemia persistente e grave. I valori normali per questo test (in mmol/l) sono fino a 1, 7, borderline a 1, 8-2, 7, patologici a più di 2, 8.
• Emoglobina glicata.A differenza del glucosio libero non legato alle proteine, la quantità di emoglobina glicosilata nel sangue rimane relativamente costante durante il giorno. La diagnosi di diabete è confermata a tassi del 6, 5% e oltre.
• Test ormonali.Verranno eseguiti i test dell'insulina e del peptide C. La normale concentrazione ematica a digiuno di insulina immunoreattiva è compresa tra 6 e 12, 5 µU/ml. L'indicatore del peptide C consente di valutare l'attività delle cellule beta e il volume di produzione di insulina. Il valore normale è 0, 78–1, 89 μg/l; nel diabete mellito la concentrazione del marcatore è ridotta.
• Metabolismo delle proteine.Verranno eseguiti test per la creatinina e l'urea. I dati finali permettono di chiarire la funzionalità dei reni e il grado di cambiamento nel metabolismo delle proteine. Quando i reni sono danneggiati, i livelli sono più alti del normale.
• Metabolismo dei lipidi.Per la diagnosi precoce della chetoacidosi, viene esaminato il contenuto dei corpi chetonici nel sangue e nelle urine. Per valutare il rischio di arteriosclerosi, viene determinato il livello di colesterolo nel sangue (colesterolo totale, LDL, HDL).

Trattamento del diabete di tipo 1

Gli sforzi dei medici mirano ad eliminare le manifestazioni cliniche del diabete, a prevenire complicanze e ad insegnare ai pazienti a mantenere autonomamente la normoglicemia. I pazienti sono supportati da un team multiprofessionale di specialisti, tra cui endocrinologi, nutrizionisti e terapisti dell'esercizio fisico. Il trattamento comprende consultazioni, uso di farmaci e sessioni educative. I metodi principali includono:

• Terapia insulinica.L'uso di preparati insulinici è necessario per compensare il più possibile i disturbi metabolici e prevenire l'iperglicemia. Le iniezioni sono vitali. Il regime di somministrazione è redatto individualmente.
• Dieta.Ai pazienti viene prescritta una dieta a basso contenuto di carboidrati, inclusa la chetogenica (i chetoni fungono da fonte di energia al posto del glucosio). La base della dieta sono verdure, carne, pesce e latticini. Le fonti di carboidrati complessi - pane integrale, cereali - sono consentite con moderazione.
• Attività fisica individuale dosata.L’attività fisica è benefica per la maggior parte dei pazienti a meno che non si verifichino complicazioni gravi. I corsi vengono selezionati individualmente da un insegnante di fisioterapia e svolti sistematicamente. Lo specialista determina la durata e l'intensità dell'allenamento, tenendo conto dello stato di salute generale del paziente e del livello di compensazione del diabete. Sono necessarie passeggiate regolari, atletica e giochi sportivi. L'allenamento della forza e la maratona sono controindicati.
• Formazione sull'autocontrollo.Il successo della terapia di mantenimento per il diabete dipende in gran parte dalla motivazione del paziente. In corsi speciali vengono informati sui meccanismi della malattia, sui possibili metodi di compensazione e sulle complicanze e viene sottolineata l'importanza del monitoraggio regolare della quantità di zucchero e dell'uso dell'insulina. I pazienti apprendono le competenze per eseguire autonomamente le iniezioni, scegliere gli alimenti e creare menu.
• Evitare complicazioni.I farmaci vengono utilizzati per migliorare la funzione enzimatica delle cellule ghiandolari. Questi includono principi attivi che promuovono l'ossigenazione dei tessuti e farmaci immunomodulatori. Il trattamento tempestivo delle infezioni, l'emodialisi e la terapia antidotica rimuovono i composti che accelerano lo sviluppo della patologia (tiazidici, corticosteroidi).

Tra i metodi di trattamento sperimentale vale la pena evidenziare lo sviluppo di speciali vaccini a DNA per il trattamento del diabete mellito in una fase iniziale di sviluppo. Nei pazienti che hanno ricevuto iniezioni intramuscolari per 12 settimane, i livelli di peptide C, un marcatore dell’attività delle cellule delle isole pancreatiche, sono aumentati. Un'altra linea di ricerca sta convertendo le cellule staminali in cellule ghiandolari che producono insulina. Gli esperimenti condotti sui ratti hanno dato risultati positivi, ma per utilizzare il metodo nella pratica clinica è necessaria la prova della sicurezza della procedura.

Prognosi e prevenzione

La forma di diabete mellito insulino-dipendente è una malattia cronica, ma con la giusta terapia di mantenimento i pazienti possono godere di un’elevata qualità di vita. Le misure preventive non sono state ancora sviluppate perché le cause esatte della malattia non sono chiare. Attualmente si raccomanda che tutte le persone a rischio si sottopongano a un esame annuale per individuare precocemente la malattia e iniziare immediatamente il trattamento. Questa misura consente di rallentare il processo di sviluppo dell'iperglicemia persistente e ridurre al minimo la probabilità di complicanze.